Authors: Rouzier, Cécile, Pion, Emmanuelle, Chaussenot, Annabelle, Bris, Céline, Ait-El-Mkadem Saadi, Samira, Desquiret-Dumas, Valérie, Gueguen, Naïg, Fragaki, Konstantina, Amati-Bonneau, Patrizia, Barcia, Giulia, Gaignard, Pauline, Steffann, Julie, Pennisi, Alessandra, Bonnefont, Jean‐paul, Lebigot, Elise, Bannwarth, Sylvie, Francou, Bruno, Rucheton, Benoit, Sternberg, Damien, Martin-Negrier, Marie‐laure, Trimouille, Aurélien, Hardy, Gaëlle, Allouche, Stéphane, Acquaviva-Bourdain, Cécile, Pagan, Cécile, Lebre, Anne‐sophie, Reynier, Pascal, Cossee, Mireille, Attarian, Shahram, Paquis-Flucklinger, Véronique, Procaccio, Vincent
Contributors: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), MitoVasc - Physiopathologie Cardiovasculaire et Mitochondriale (MITOVASC), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Hôpital Bicêtre AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Bordeaux, CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut de psychiatrie et neurosciences de Paris (IPNP - U1266 Inserm), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)
Superior Title: EISSN: 2328-9503 ; Annals of Clinical and Translational Neurology ; https://hal.science/hal-04569049 ; Annals of Clinical and Translational Neurology, In press, ⟨10.1002/acn3.52062⟩
Subject Terms: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism
Relation: hal-04569049; https://hal.science/hal-04569049; https://hal.science/hal-04569049/document; https://hal.science/hal-04569049/file/2024%20Rouzier%20et%20al.,%20Primary%20mitochondrial.pdf
Authors: Attié-Bitach, Tania, Comier-Daire, Valerie, Rozet, Jean-Michel, Frishberg, Yaacov, Llanas, Brigitte, Broyer, Michel, Mohsin, Nabil, Macher, Marie-Alice, Philip, Nicole, Baudouin, Véronique, Brackman, Damian, Loirat, Chantal, Charbit, Marina, Dehennault, Maud, Guyot, Claude, Bataille, Pierre, Elting, Mariet, Deschenes, Georges, Gropman, Andrea, Guest, Geneviève, Gagnadoux, Marie-France, Nicoud, Philippe, Cochat, Pierre, Ranchin, Bruno, Bensman, Albert, Guerrot, Anne-Marie, Knebelmann, Bertrand, Bilge, Ilmay, Bruno, Danièle, Burtey, Stéphane, Rouvière, Caroline Rousset, Caudwell, Valérie, Morin, Denis, Dollfus, Hélène, Maisin, Anne, Hamel, Christian, Bieth, Eric, Gie, Sophie, Goodship, Judith, Roussey, Gwenaelle, La Selve, Hermine, Nivet, Hubert, Bessenay, Lucie, Caillez, Mathilde, Palcoux, Jean Bernard, Benoît, Stéphane, Dubot, Philippe, Fila, Marc, Giuliano, Fabienne, Iftene, Daouya, Kessler, Michele, Kwon, Theresa, Lahoche, Anine, Laurent, Audrey, Leclerc, Anne-Laure, Milford, David, Neuhaus, Thomas, Odent, Sylvie, Eckart, Philippe, Chauveau, Dominique, Niaudet, Patrick, Repetto, Horacio, Taque, Sophie, Bruel, Alexandra, Noel-Botte, Alexandra, Launay, Emma Allain, Allard, Lisa, Anlicheau, Dany, Adra, Anne-Laure, Garnier, Arnaud, Nagra, Arvind, Baatard, Remy, Bacchetta, Justine, Sadikoglu, Banu, Barnerias, Christine, Barthelemy, Anne, Basel, Lina, Bassilios, Nader, Ben Maiz, Hedi, Ben Moussa, Fatma, Benmati, Faïza, Berthaud, Romain, Bertholet, Aurélia, Blanchier, Dominique, Boffa, Jean Jacques, Bouchireb, Karim, Bouhabel, Ihab, Boukerroucha, Zakaria, Bourdat-Michel, Guylhène, Boute, Odile, Brochard, Karine, Caumes, Roseline, Elalaoui, Siham Chafai, Chamontin, Bernard, Chastang, Marie Caroline, Pietrement, Christine, Richer, Christine, Legendre, Christophe, Dahan, Karin, Dalla-Vale, Fabienne, Thibaudin, Damien, Dauvergne, Maxime, Davourie, Salandre, Debeukelaer, Martin, Delbet, Jean Daniel, Deltas, Constantinos, Graber, Denis, Devillars, Nadège, Diouf, Boucar, Fenzy, Martine Doco, André, Jean-Luc, Joly, Dominique, Fryer, Alan, Albano, Laetitia, Cassuto, Elisabeth, Pincon, Aline, Medeira, Ana, Chaussenot, Annabelle, Mensire-Marinier, Anne, Bouissou, Francois, Decramer, Stephane, Bottani, Armand, Hummel, Aurélie, Karras, Alexandre, Katz, Avi, Azema, Christine, Janbon, Bénédicte, Roussel, Bernard, Bonniol, Claude, Mariat, Christiophe, Champion, Gérard, Chantreuil, Deborah, Chassaing, Nicolas, Mousson, Christiane, Baudeau, Christine, Cuntz, Delphine Hafdar, Mignot, Cyril, Dehoux, Laurene, Lacombe, Didier, Hannedouche, Thierry, Mérieau, Elodie, Charlin, Emmanuelle, Gauthier, Eric, Plasse, Florent, Faguer, Stanislas, Lebas, Fanny, Demurger, Florence, Emma, Francesco, Cartault, François, Dumont, Geneviève, Godefroid, Nathalie, Guigonis, Vincent, Hillaire, Sophie, Groothoff, Jaap, Dudley, Jan, Jourde-Chiche, Noémie, El Karoui, Khalil, Krid, Saoussen, Coudert, Krier, Bencheick, Larbi, Yver, Laurent, Lavocat, Marie-Pierre, De Sagazan, Le Monies, Leroy, Valerie, Thibaudin, Lise, Ingulli, Liz, Gwanmesia, Lorraine, Burglen, Lydie, Saïd-Menthon, Marie-Hélène, Carrera, Marta, Nizon, Mathilde, Melander, Catherine, Foulard, Michel, Blayo, Monique, Prinseau, Jacques, Jay, Nadine, Brun, Nathalie, Camille, Nicolas, Nobili, François, Devuyst, Olivier, Ben Brahim, Ouafa, Parvex, Paloma, Sabourin, Laurence Perrin, Blanc, Philippe, Vanhille, Philippe, Galichon, Pierre, Pierrepont, Sophie, Planquois, Vincent, Poussard, Gwenaelle, Noble, Claire Pouteil, Allal, Radia, Bernard, Raphaelle, Mounet, Raynaud, Cahen, Rémi, Touraine, Renaud, Rigothier, Claire, Ryckewaert, Amélie, Sacquepee, Mathieu, El Chehadeh, Salima, Samaille, Charlotte, Haq, Shuman, Simckes, Ari, Lanoiselée, Stéphanie, Tellier, Stephanie, Subra, Jean-François, Cloarec, Sylvie, Tenenbam, Julie, Lamy, Thomas, Garraud, Valérie Drouin, Valette, Huguette, Meyssonnier, Vanina, Vargas-Poussou, Rosa, Snajer, Yves, Durault, Sandrine, Plaisier, Emmanuelle, Berard, Etienne, Fakhouri, Fadi, Louillet, Ferielle, Finielz, Paul, Fischbach, Michel, Foliguet, Bernard, Francois-Pradier, Hélène, Garaix, Florentine, Gerard, Marion, Rizzoni, Gianfranco, Gilbert, Brigitte, Glotz, Denis, Dubrasquet, Astrid Godron, Grünfeld, Jean-Pierre, Bollee, Guillaume, Hall, Michelle, Hansson, Sverker, Haye, Damien, Taffin, Hélène, Hildebrandt, Friedhelm, Hourmand, Maryvonne, Kayserili, Hümya, Tack, Ivan, Jacquemont, Marie Line, Fabre-Teste, Jennifer, Kashtan, Cliff, Van Hoeck, Kkoen, Klein, Alexandre, Knefati, Yannick, Knoers, Nine, Konrad, Martin, Lachaux, Alain, Landru, Isabelle, Landthaler, Gilbert, Lang, Philippe, Le Pogamp, Patrick, Legris, Tristan, Didailler, Catherine, Lobbedez, Thierry, de Parscau, Loïc, Pinson, Lucile, Maheut, Hervé, Duval-Arnould, Marc, Rio, Marlène, Gubler, Marie-Claire, Merville, Pierre, Mestrallet, Guillaume, Meunier, Maite, Moreau, Karine, Harambat, Jérôme, Morgan, Graeme, Mourad, Georges, Stuber, Niksic, Boespflug-Tanguy, Odile, Dunand, Olivier, Niel, Olivier, Ouali, Nacera, Malvezzi, Paolo, Jaoude, Pauline Abou, Pelletier, Solenne, Peltier, Julie, Petersen, M.B., Michel, Philippe, Rémy, Philippe, Philit, Jean-Baptiste, Pichault, Valérie, Billette de Villemeur, Thierry, Boudailliez, Bernard, Leheup, Bruno, Dossier, Claire, Djeddi, Djamal-Dine, Berland, Yves, Hurault de Ligny, Bruno, Rigden, Susan, Robino, Christophe, Rossi, Annick, Sarnacki, Sabine, Saidani, Messaoud, Sartorius, Albane Brodin, Schäfer, Elise, Laszlo, Sztriha, Thouret, Marie-Christine, Thuillier-Lecouf, Angélique, Trachtman, Howard, Trivin, Claire, Tsimaratos, Michel, Van Damme-Lombaerts, Rita, Willems, Marjolaine, Youssef, Michel, Zaloszyc, Ariane, Zawodnik, Alexis, Ziliotis, Marie-Julia, Petzold, Friederike, Billot, Katy, Chen, Xiaoyi, Henry, Charline, Filhol, Emilie, Martin, Yoann, Avramescu, Marina, Douillet, Maxime, Morinière, Vincent, Krug, Pauline, Jeanpierre, Cécile, Tory, Kalman, Boyer, Olivia, Burgun, Anita, Servais, Aude, Salomon, Remi, Benmerah, Alexandre, Heidet, Laurence, Garcelon, Nicolas, Antignac, Corinne, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie
Superior Title: In Kidney International August 2023 104(2):378-387
Authors: Ait-El-Mkadem Saadi, Samira, Kaphan, Elsa, Morales Jaurrieta, Amaya, Fragaki, Konstantina, Chaussenot, Annabelle, Bannwarth, Sylvie, Maues De Paula, André, Paquis-Flucklinger, Véronique, Rouzier, Cécile
Superior Title: In European Journal of Medical Genetics December 2022 65(12)
Authors: Petzold, Friederike, Billot, Katy, Chen, Xiaoyi, Henry, Charline, Filhol, Emilie, Martin, Yoann, Avramescu, Marina, Douillet, Maxime, Morinière, Vincent, Krug, Pauline, Jeanpierre, Cécile, Tory, Kalman, Boyer, Olivia, Burgun, Anita, Servais, Aude, Salomon, Remi, Benmerah, Alexandre, Heidet, Laurence, Garcelon, Nicolas, Antignac, Corinne, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie, Attié-Bitach, Tania, Comier-Daire, Valerie, Rozet, Jean-Michel, Frishberg, Yaacov, Llanas, Brigitte, Broyer, Michel, Mohsin, Nabil, Macher, Marie-Alice, Philip, Nicole, Baudouin, Véronique, Brackman, Damian, Loirat, Chantal, Charbit, Marina, Dehennault, Maud, Guyot, Claude, Bataille, Pierre, Elting, Mariet, Deschenes, Georges, Gropman, Andrea, Guest, Geneviève, Gagnadoux, Marie-France, Nicoud, Philippe, Cochat, Pierre, Ranchin, Bruno, Bensman, Albert, Guerrot, Anne-Marie, Knebelmann, Bertrand, Bilge, Ilmay, Bruno, Danièle, Burtey, Stéphane, Rouvière, Caroline Rousset, Caudwell, Valérie, Morin, Denis, Dollfus, Hélène, Maisin, Anne, Hamel, Christian, Bieth, Eric, Gie, Sophie, Goodship, Judith, Roussey, Gwenaelle, La Selve, Hermine, Nivet, Hubert, Bessenay, Lucie, Caillez, Mathilde, Palcoux, Jean Bernard, Benoît, Stéphane, Dubot, Philippe, Fila, Marc, Giuliano, Fabienne, Iftene, Daouya, Kessler, Michele, Kwon, Theresa, Lahoche, Anine, Laurent, Audrey, Leclerc, Anne-Laure, Milford, David, Neuhaus, Thomas, Odent, Sylvie, Eckart, Philippe, Chauveau, Dominique, Niaudet, Patrick, Repetto, Horacio, Taque, Sophie, Bruel, Alexandra, Noel-Botte, Alexandra, Launay, Emma Allain, Allard, Lisa, Anlicheau, Dany, Adra, Anne-Laure, Garnier, Arnaud, Nagra, Arvind, Baatard, Remy, Bacchetta, Justine, Sadikoglu, Banu, Barnerias, Christine, Barthelemy, Anne, Basel, Lina, Bassilios, Nader, Ben Maiz, Hedi, Ben Moussa, Fatma, Benmati, Faïza, Berthaud, Romain, Bertholet, Aurélia, Blanchier, Dominique, Boffa, Jean Jacques, Bouchireb, Karim, Bouhabel, Ihab, Boukerroucha, Zakaria, Bourdat-Michel, Guylhène, Boute, Odile, Brochard, Karine, Caumes, Roseline, Elalaoui, Siham Chafai, Chamontin, Bernard, Chastang, Marie Caroline, Pietrement, Christine, Richer, Christine, Legendre, Christophe, Dahan, Karin, Dalla-Vale, Fabienne, Thibaudin, Damien, Dauvergne, Maxime, Davourie, Salandre, Debeukelaer, Martin, Delbet, Jean Daniel, Deltas, Constantinos, Graber, Denis, Devillars, Nadège, Diouf, Boucar, Fenzy, Martine Doco, André, Jean-Luc, Joly, Dominique, Fryer, Alan, Albano, Laetitia, Cassuto, Elisabeth, Pincon, Aline, Medeira, Ana, Chaussenot, Annabelle, Mensire-Marinier, Anne, Bouissou, Francois, Decramer, Stephane, Bottani, Armand, Hummel, Aurélie, Karras, Alexandre, Katz, Avi, Azema, Christine, Janbon, Bénédicte, Roussel, Bernard, Bonniol, Claude, Mariat, Christiophe, Champion, Gérard, Chantreuil, Deborah, Chassaing, Nicolas, Mousson, Christiane, Baudeau, Christine, Cuntz, Delphine Hafdar, Mignot, Cyril, Dehoux, Laurene, Lacombe, Didier, Hannedouche, Thierry, Mérieau, Elodie, Charlin, Emmanuelle, Gauthier, Eric, Plasse, Florent, Faguer, Stanislas, Lebas, Fanny, Demurger, Florence, Emma, Francesco, Cartault, François, Dumont, Geneviève, Godefroid, Nathalie, Guigonis, Vincent, Hillaire, Sophie, Groothoff, Jaap, Dudley, Jan, Jourde-Chiche, Noémie, El Karoui, Khalil, Krid, Saoussen, Coudert, Krier, Bencheick, Larbi, Yver, Laurent, Lavocat, Marie-Pierre, De Sagazan, Le Monies, Leroy, Valerie, Thibaudin, Lise, Ingulli, Liz, Gwanmesia, Lorraine, Burglen, Lydie, Saïd-Menthon, Marie-Hélène, Carrera, Marta, Nizon, Mathilde, Melander, Catherine, Foulard, Michel, Blayo, Monique, Prinseau, Jacques, Jay, Nadine, Brun, Nathalie, Camille, Nicolas, Nobili, François, Devuyst, Olivier, Ben Brahim, Ouafa, Parvex, Paloma, Sabourin, Laurence Perrin, Blanc, Philippe, Vanhille, Philippe, Galichon, Pierre, Pierrepont, Sophie, Planquois, Vincent, Poussard, Gwenaelle, Noble, Claire Pouteil, Allal, Radia, Bernard, Raphaelle, Mounet, Raynaud, Cahen, Rémi, Touraine, Renaud, Rigothier, Claire, Ryckewaert, Amélie, Sacquepee, Mathieu, El Chehadeh, Salima, Samaille, Charlotte, Haq, Shuman, Simckes, Ari, Lanoiselée, Stéphanie, Tellier, Stephanie, Subra, Jean-François, Cloarec, Sylvie, Tenenbam, Julie, Lamy, Thomas, Garraud, Valérie Drouin, Valette, Huguette, Meyssonnier, Vanina, Vargas-Poussou, Rosa, Snajer, Yves, Durault, Sandrine, Plaisier, Emmanuelle, Berard, Etienne, Fakhouri, Fadi, Louillet, Ferielle, Finielz, Paul, Fischbach, Michel, Foliguet, Bernard, Francois-Pradier, Hélène, Garaix, Florentine, Gerard, Marion, Rizzoni, Gianfranco, Gilbert, Brigitte, Glotz, Denis, Dubrasquet, Astrid Godron, Grünfeld, Jean-Pierre, Bollee, Guillaume, Hall, Michelle, Hansson, Sverker, Haye, Damien, Taffin, Hélène, Hildebrandt, Friedhelm, Hourmand, Maryvonne, Kayserili, Hümya, Tack, Ivan, Jacquemont, Marie Line, Fabre-Teste, Jennifer, Kashtan, Cliff, Van Hoeck, Kkoen, Klein, Alexandre, Knefati, Yannick, Knoers, Nine, Konrad, Martin, Lachaux, Alain, Landru, Isabelle, Landthaler, Gilbert, Lang, Philippe, Le Pogamp, Patrick, Legris, Tristan, Didailler, Catherine, Lobbedez, Thierry, de Parscau, Loïc, Pinson, Lucile, Maheut, Hervé, Duval-Arnould, Marc, Rio, Marlène, Gubler, Marie-Claire, Merville, Pierre, Mestrallet, Guillaume, Meunier, Maite, Moreau, Karine, Harambat, Jérôme, Morgan, Graeme, Mourad, Georges, Stuber, Niksic, Boespflug-Tanguy, Odile, Dunand, Olivier, Niel, Olivier, Ouali, Nacera, Malvezzi, Paolo, Jaoude, Pauline Abou, Pelletier, Solenne, Peltier, Julie, Petersen, M.B., Michel, Philippe, Rémy, Philippe, Philit, Jean-Baptiste, Pichault, Valérie, Billette de Villemeur, Thierry, Boudailliez, Bernard, Leheup, Bruno, Dossier, Claire, Djeddi, Djamal-Dine, Berland, Yves, Hurault de Ligny, Bruno, Rigden, Susan, Robino, Christophe, Rossi, Annick, Sarnacki, Sabine, Saidani, Messaoud, Sartorius, Albane Brodin, Schäfer, Elise, Laszlo, Sztriha, Thouret, Marie-Christine, Thuillier-Lecouf, Angélique, Trachtman, Howard, Trivin, Claire, Tsimaratos, Michel, Van Damme-Lombaerts, Rita, Willems, Marjolaine, Youssef, Michel, Zaloszyc, Ariane, Zawodnik, Alexis, Ziliotis, Marie-Julia
Contributors: Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Deutsche Forschungsgemeinschaft, Agence Nationale de la Recherche
Superior Title: Kidney International ; volume 104, issue 2, page 378-387 ; ISSN 0085-2538
Subject Terms: Nephrology
Authors: Ravel, Jean-MarieAff1, Aff2, Benkirane, MehdiAff3, Aff4, Calmels, Nadège, Marelli, CeciliaAff6, Aff7, Ory-Magne, Fabienne, Ewenczyk, ClaireAff9, Aff10, Halleb, YosraAff3, Aff4, Tison, FrançoisAff11, Aff12, Lecocq, Claire, Pische, Guillaume, Casenave, Philippe, Chaussenot, Annabelle, Frismand, Solène, Tyvaert, Louise, Larrieu, LiseAff3, Aff4, Pointaux, MorganeAff3, Aff4, Drouot, Nathalie, Bossenmeyer-Pourié, Carine, Oussalah, AbderrahimAff2, Aff18, Guéant, Jean-LouisAff2, Aff18, Leheup, BrunoAff1, Aff2, Bonnet, CélineAff19, Aff2, Anheim, MathieuAff17, Aff20, Aff21, Tranchant, ChristineAff17, Aff20, Aff21, Lambert, LaëtitiaAff1, Aff2, Chelly, JamelAff5, Aff17, Koenig, MichelAff3, Aff4, Renaud, MathildeAff1, Aff2, Aff16
Superior Title: Journal of Neurology. 268(5):1927-1937
Authors: Schramm, Catherine, Charbonnier, Camille, Zaréa, Aline, Lacour, Morgane, Wallon, David, Andriuta, Daniela, Anthony, Pierre, Auriacombe, Sophie, Balageas, Anna-Chloé, Ballan, Guillaume, Barbay, Mélanie, Beaufils, Emilie, Béjot, Yannick, Belliard, Serge, Benaiteau, Marie, Bennys, Karim, Blanc, Frédéric, Bombois, Stéphanie, Boutoleau Bretonnière, Claire, Branger, Pierre, Carlier, Jasmine, Cartz-Piver, Leslie, Cassagnaud, Pascaline, Castelnovo, Giovanni, Champion, Christine, Chaussenot, Annabelle, Ceccaldi, Mathieu, Chauviré, Valérie, Chen, Yaohua, Cogez, Julien, Cognat, Emmanuel, Contegal-Callier, Fabienne, Corneille, Lea, Couratier, Philippe, Courtemanche, Hélène, Cretin, Benjamin, Crinquette, Charlotte, Croisille, Bernard, Dauriat, Benjamin, Dautricourt, Sophie, de la Sayette, Vincent, de Liège, Astrid, de Verdal, Marie, Deffond, Didier, Génin, Emmanuelle, Delpont, Benoit, Demurger, Florence, Deramecourt, Vincent, Derollez, Céline, Didic, Mira, Diemert, Giulia, Dionet, Elsa, Diraison, Philippe, Doan, Aude, Doco Fenzy, Martine, Dufournet, Boris, Dumurgier, Julien, Durand, Hélène, Dutray, Anaïs, Etcharry-Bouyx, Frédérique, Formaglio, Maïté, Gabelle, Audrey, Gainche-Salmon, Anne, Getenet, Jean-Claude, Ginglinger, Emmanuelle, Godefroy, Olivier, Graber, Mathilde, Gregoire, Chloé, Grimaldi, Stephan, Gueniat, Julien, Gueriot, Claude, Haffen, Sophie, Hamelin, Lorraine, Hannequin, Didier, Hanta, Cezara, Hardy, Clémence, Hautecloque, Geoffroy, Heitz, Camille, Hourregue, Claire, Jonveaux, Thérèse, Jurici, Snejana, Khoumri, Catia, Koric, Lejla, Krolak-Salmon, Pierre, Labauge, Pierre, Lagarde, Julien, Lanoiselée, Hélène-Marie, Laurens, Brice, Le Ber, Isabelle, Le Guyader, Gwenaël, Leblanc, Amélie, Lebouvier, Thibaud, Lippi, Anaïs, Mackowiak, Marie-Anne, Magnin, Eloi, Marelli, Cecilia, Martinaud, Olivier, Maureille, Aurélien, Milongo-Rigal, Emilie, Mohr, Sophie, Mollion, Hélène, Moreaud, Olivier, Morin, Alexandre, Nicolas, Gaël, Nivelle, Julia, Noiray, Camille, Ollagnon-Roman, Elisabeth, Paquet, Claire, Pariente, Jérémie, Pasquier, Florence, Perron, Alexandre, Philippi, Nathalie, Pichon, Virginie, Planche, Vincent, Poirsier, Céline, Rafiq, Marie, Rod-Olivieri, Pauline, Rollin-Sillaire, Adeline, Roué-Jagot, Carole, Saracino, Dario, Sarazin, Marie, Sauvée, Mathilde, Sellal, François, Sirven Villaros, Lila, Thauvin, Christel, Tisserand, Camille, Tomasino, Christophe, Turpinat, Cédric, van Damme, Laurène, Vercruysse, Olivier, Voilly, Alice, Wagemann, Nathalie, Zarea, Aline, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Olaso, Robert, Ahmad, Shahzad, Amouyel, Philippe, Berr, Claudine, Bossu, Paola, Bouwman, Femke, Bras, Jose, Campion, Dominique, Clarimon, Jordi, Daniele, Antonio, Dartigues, Jean-François, Debette, Stéphanie, Denning, Nicola, Dols-Icardo, Oriol, Fox, Nick, Galimberti, Daniela, Gille, Hans, Grenier-Boley, Benjamin, Grozeva, Detelina, Guerreiro, Rita, Hardy, John, Holmes, Clive, Holstege, Henne, Hulsman, Marc, Hummerich, Holger, Ikram, M. Arfan, Ikram, M. Kamran, Jansen, Iris, Kawalia, Amit, Kraaij, Robert, Lambert, Jean-Charles, Lathrop, Marc, Lemstra, Afina, Lleo, Alberto, Luckcuck, Lauren, Mannens, Marcel, Marshall, Rachel, Masullo, Carlo, Mead, Simon, Mecocci, Patrizia, Meggy, Alun, Mol, Merel, Morgan, Kevin, Nacmias, Benedetta, Norsworthy, Penny, Pastor, Pau, Quenez, Olivier, Ramirez, Alfredo, Raybould, Rachel, Redon, Richard, Reinders, Marcel, Richard, Anne-Claire, Riedel-Heller, Steffi, Rivadeneira, Fernando, Rousseau, Stéphane, Ryan, Natalie, Saad, Salha, Sanchez-Juan, Pascual, Scheltens, Philip, Schott, Jonathan, Seripa, Davide, Sie, Daoud, Sims, Rebecca, Sistermans, Erik, Sorbi, Sandro, van Spaendonk, Resie, Spalleta, Gianfranco, Tesi, Nicćolo, Tijms, Betty, Uitterlinden, André, van der Flier, Wiesje, van der Lee, Sven, van Duijn, Cornelia, van Rooij, Jeroen, van Swieten, John, de Visser, Pieter, Wagner, Michael, Williams, Julie, Alarcon, Flora, Nuel, Grégory
Contributors: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de neurologie Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), CHU Amiens-Picardie, Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies - UR UPJV 4559 (LNFP), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ), Institut des Maladies Neurodégénératives Bordeaux (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Université de Bourgogne (UB), Université Lille Nord (France), AP-HP - Hôpital Cochin Broca Hôtel Dieu Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Santé publique France - French National Public Health Agency Saint-Maurice, France, Obstetrical, Perinatal and Pediatric Epidemiology, Centre for Research in Epidemiology and Statistics, Conservatoire National des Arts et Métiers CNAM (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Conservatoire National des Arts et Métiers CNAM (CNAM), HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Service de Neurologie CHU Rennes, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Département Neurologie CHU Toulouse, Pôle Neurosciences CHU Toulouse, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Département de neurologie Montpellier, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Hôpital Gui de Chauliac CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratoire des sciences de l'ingénieur, de l'informatique et de l'imagerie (ICube), École Nationale du Génie de l'Eau et de l'Environnement de Strasbourg (ENGEES)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Institut National des Sciences Appliquées - Strasbourg (INSA Strasbourg), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Matériaux et Nanosciences Grand-Est (MNGE), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Réseau nanophotonique et optique, Université de Strasbourg (UNISTRA)-Université de Haute-Alsace (UHA) Mulhouse - Colmar (Université de Haute-Alsace (UHA))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Strasbourg (UNISTRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Mémoire Ressources et Recherche Strasbourg (CMRR Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Hôpital Côte de Nacre CHU Caen, CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Epidémiologie des Maladies Chroniques en zone tropicale (EpiMaCT), CHU Limoges-Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-OmégaHealth (ΩHealth), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Mathématiques Appliquées Paris 5 (MAP5 - UMR 8145), Institut National des Sciences Mathématiques et de leurs Interactions - CNRS Mathématiques (INSMI-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), ANR-10-INBS-0009,France Génomique,Organisation et montée en puissance d'une Infrastructure Nationale de Génomique(2010)
Superior Title: ISSN: 1756-994X ; Genome Medicine ; https://hal.science/hal-03971905 ; Genome Medicine, 2022, 14 (1), pp.69. ⟨10.1186/s13073-022-01070-6⟩.
Subject Terms: [SDV]Life Sciences [q-bio], [STAT]Statistics [stat]
Relation: hal-03971905; https://hal.science/hal-03971905; https://hal.science/hal-03971905/document; https://hal.science/hal-03971905/file/Article-Schramm-Genome-Medicine-2022.pdf
Authors: Liautard-Haag, Cathy, Durif, Ghislain, Vangoethem, Charles, Baux, David, Louis, Anaïs, Cayrefourcq, Laure, Lamairia, M., Willems, Marjolaine, Zordan, Cécile, Dorian, Virginie, Rooryck, Caroline, Goizet, Cyril, Chaussenot, Annabelle, Monteil, Laetitia, Calvas, Patrick, Miry, Claire, Favre, Romain, Le Boette, Elsa, Fradin, Mélanie, Roux, Anne-Françoise, Cossée, Mireille, Koenig, Michel, Alix-Panabières, Catherine, Guissart, Claire, Vincent, Marie-Claire
Contributors: Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (IGMM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut Montpelliérain Alexander Grothendieck (IMAG), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Hôpital Archet 2 Nice (CHU), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU de Saint-Brieuc, Maladies infectieuses et vecteurs : écologie, génétique, évolution et contrôle (MIVEGEC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD France-Sud )-Université de Montpellier (UM), This research was funded by French Ministry of Health—DGOS, grant number PHRCI-16-068 (DIACCIMEX)and by Agence de la biomédecine, grant number 20AMP005 (RETRO-DIACCIMEX)”. The University RegionalHospital of Montpellier was the project promoter of this research.
Superior Title: ISSN: 2045-2322.
Subject Terms: Biological techniques, Genetics, Medical research, Molecular biology, Molecular medicine, MESH: Bayes Theorem, MESH: Female, MESH: Haplotypes, MESH: Humans, MESH: Noninvasive Prenatal Testing, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: Pregnancy, MESH: Sequence Analysis, DNA, MESH: Trinucleotide Repeat Expansion, [SDV]Life Sciences [q-bio]
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35794169; hal-03716132; https://hal.science/hal-03716132; https://hal.science/hal-03716132v2/document; https://hal.science/hal-03716132v2/file/s41598-022-15307-2.pdf; PUBMED: 35794169; PUBMEDCENTRAL: PMC9259573; WOS: 000825646400084
Authors: Biancalana, ValérieAff1, Aff2, Rendu, JohnAff3, Aff4, Chaussenot, Annabelle, Mecili, Helen, Bieth, Eric, Fradin, Mélanie, Mercier, SandraAff9, Aff10, Michaud, Maud, Nougues, Marie-Christine, Pasquier, LaurentAff13, Aff14, Sacconi, Sabrina, Romero, Norma B., Marcorelles, PascaleAff17, Aff18, Authier, François Jérôme, Gelot Bernabe, AntoinetteAff20, Aff21, Uro-Coste, Emmanuelle, Cances, Claude, Isidor, BertrandAff9, Aff10, Magot, ArmelleAff10, Aff24, Minot-Myhie, Marie-ChristineAff8, Aff25, Péréon, YannAff10, Aff24, Perrier-Boeswillwald, Julie, Bretaudeau, Gilles, Dondaine, Nicolas, Bouzenard, Alison, Pizzimenti, Mégane, Eymard, Bruno, Ferreiro, AnaAff27, Aff28, Laporte, Jocelyn, Fauré, JulienAff3, Aff4, Böhm, Johann
Superior Title: Acta Neuropathologica Communications. 9(1)
Authors: Mandia, Daniele, Chaussenot, Annabelle, Besson, Gérard, Lamari, Foudil, Castelnovo, Giovanni, Curot, JonathanAff6, Aff7, Duval, Fanny, Giral, PhilippeAff9, Aff10, Lecerf, Jean-MichelAff11, Aff12, Roland, Dominique, Pierdet, Heloise, Douillard, Claire, Nadjar, YannAff1
Superior Title: Journal of Neurology. 266(8):2043-2050
Authors: Rouzier, CécileAff1, Chaussenot, Annabelle, Fragaki, Konstantina, Serre, Valérie, Ait-El-Mkadem, Samira, Richelme, Christian, Paquis-Flucklinger, Véronique, Bannwarth, Sylvie
Superior Title: Journal of Human Genetics. 64(7):637-645
Authors: Benkirane, Mehdi, Marelli, Cecilia, Guissart, Claire, Roubertie, Agathe, Ollagnon, Elizabeth, Choumert, Ariane, Fluchère, Frédérique, Magne, Fabienne Ory, Halleb, Yosra, Renaud, Mathilde, Larrieu, Lise, Baux, David, Patat, Olivier, Bousquet, Idriss, Ravel, Jean-Marie, Cuntz-Shadfar, Danielle, Sarret, Catherine, Ayrignac, Xavier, Rolland, Anne, Morales, Raoul, Pointaux, Morgane, Lieutard-Haag, Cathy, Laurens, Brice, Tillikete, Caroline, Bernard, Emilien, Mallaret, Martial, Carra-Dallière, Clarisse, Tranchant, Christine, Meyer, Pierre, Damaj, Lena, Pasquier, Laurent, Acquaviva, Cecile, Chaussenot, Annabelle, Isidor, Bertrand, Nguyen, Karine, Camu, William, Eusebio, Alexandre, Carrière, Nicolas, Riquet, Audrey, Thouvenot, Eric, Gonzales, Victoria, Carme, Emilie, Attarian, Shahram, Odent, Sylvie, Castrioto, Anna, Ewenczyk, Claire, Charles, Perrine, Kremer, Laurent, Sissaoui, Samira, Bahi-Buisson, Nadia, Kaphan, Elsa, Degardin, Adrian, Doray, Bérénice, Julia, Sophie, Remerand, Ganaëlle, Fraix, Valerie, Haidar, Lydia Abou, Lazaro, Leila, Laugel, Vincent, Villega, Frederic, Charlin, Cyril, Frismand, Solène, Moreira, Marinha Costa, Witjas, Tatiana, Francannet, Christine, Walther-Louvier, Ulrike, Fradin, Mélanie, Chabrol, Brigitte, Fluss, Joel, Bieth, Eric, Castelnovo, Giovanni, Vergnet, Sylvain, Meunier, Isabelle, Verloes, Alain, Brischoux-Boucher, Elise, Coubes, Christine, Geneviève, David, Lebouc, Nicolas, Azulay, Jean Phillipe, Anheim, Mathieu, Goizet, Cyril, Rivier, Francois, Labauge, Pierre, Calvas, Patrick, Koenig, Michel
Contributors: Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles U 1046 (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Clermont-Ferrand, Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Bordeaux, Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire Grenoble (CHU), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Université de Lille, Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Equipe BIOETHICS, Centre d'Epidémiologie et de Recherche en santé des POPulations (CERPOP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Interdisciplinary Institute for Neuroscience Bordeaux (IINS), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Geneva University Hospitals and Geneva University, Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)
Superior Title: ISSN: 1098-3600.
Subject Terms: [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34234304; hal-03282716; https://hal.science/hal-03282716; https://hal.science/hal-03282716/document; https://hal.science/hal-03282716/file/2021%20Benkirane%20et%20al%20High%20rate.pdf; PUBMED: 34234304; WOS: 000670731000002
Authors: Lytrivi, Maria, Senée, Valérie, Salpea, Paraskevi, Fantuzzi, Federica, Philippi, Anne, Abdulkarim, Baroj, Sawatani, Toshiaki, Marin Canas, Sandra, Pachera, Nathalie, Degavre, Anne, Singh, Pratibha, Derbois, Céline, Lechner, Doris, Ladrière, Laurence, Igoillo Esteve, Mariana, Cosentino, Cristina, Marselli, Lorella, Deleuze, Jean François, Marchetti, Piero, Eizirik, Decio L., Nicolino, Marc, Chaussenot, Annabelle, Julier, Cécile, Cnop, Miriam
Superior Title: European journal of endocrinology, 184 (3
Subject Terms: Enseignement des sciences, Biologie, Biologie moléculaire, Biologie cellulaire, Biologie générale, Diabétologie, Adolescent, Adult, Age Factors, Animals, Apoptosis -- genetics, Cells, Cultured, Diabetes Mellitus, Type 1 -- genetics -- metabolism, Female, HSP40 Heat-Shock Proteins -- genetics, Humans, Insulin-Secreting Cells -- metabolism -- physiology, Loss of Function Mutation, Male, Mice, Mitochondria -- metabolism -- pathology, Pedigree, Rats, Syndrome
File Description: 2 full-text file(s): application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document | application/pdf
Relation: uri/info:doi/10.1530/EJE-20-0636; uri/info:pii/EJE-20-0636; uri/info:pmid/33486469; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/326382/4/Shared_last_and_corresponding_authorship.docx; https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/326382/3/DNAJC3.pdf; http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/326382
Availability:
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/326382
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/326382/4/Shared_last_and_corresponding_authorship.docx
https://dipot.ulb.ac.be/dspace/bitstream/2013/326382/3/DNAJC3.pdf
Authors: Serag, Mounir, Plutino, Morgane, Charles, Perrine, Azulay, Jean-Philippe, Chaussenot, Annabelle, Paquis-Flucklinger, Véronique, Ait-El-Mkadem Saadi, Samira, Rouzier, Cécile
Superior Title: Genes; Dec2023, Vol. 14 Issue 12, p2154, 9p
Authors: Cayrefourcq, Laure, Vincent, Marie-Claire, Pierredon, Sandra, Moutou, Céline, Imbert-Bouteille, Marion, Haquet, Emmanuelle, Puechberty, Jacques, Willems, Marjolaine, Liautard-Haag, Cathy, Molinari, Nicolas, Zordan, Cécile, Dorian, Virginie, Rooryck-Thambo, Caroline, Goizet, Cyril, Chaussenot, Annabelle, Rouzier, Cécile, Boureau-Wirth, Amandine, Monteil, Laetitia, Calvas, Patrick, Miry, Claire, Favre, Romain, Petrov, Yuliya, Khau van Kien, Philippe, Le Boette, Elsa, Fradin, Mélanie, Alix-Panabières, Catherine, Guissart, Claire
Contributors: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Universitaire Strasbourg (CHU Strasbourg), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée CHRU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Hôpital de la Colombière, CHU de Bordeaux Pellegrin Bordeaux, Dpt génétique médicale CHU Nice, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Universitaire Carémeau Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre hospitalier Saint-Brieuc
Superior Title: ISSN: 2045-2322.
Subject Terms: MESH: Cell Separation, MESH: Feasibility Studies, MESH: Fetus, MESH: High-Throughput Nucleotide Sequencing, MESH: Humans, MESH: Huntington Disease, MESH: Prenatal Diagnosis, MESH: Single-Cell Analysis, MESH: Trinucleotide Repeats, MESH: Trophoblasts, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32555262; hal-03611847; https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847; https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/document; https://hal.umontpellier.fr/hal-03611847/file/s41598-020-66923-9.pdf; PUBMED: 32555262; PUBMEDCENTRAL: PMC7300110; WOS: 000543960400003
Authors: Bergametti, Francoise, Viot, Geraldine, Verny, Christophe, Brechard, Marie Pierre, Denier, Christian, Labauge, Pierre, Petit, Paul, Nouet, Aurélien, Viallet, Francois, Chaussenot, Annabelle, Hervé, Dominique, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Riant, Florence
Subject Terms: Neurogenetics
File Description: text/html
Relation: http://jmg.bmj.com/cgi/content/short/57/6/400; http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106401
Authors: Thomel-Rocchi, Océane, Giordana, Caroline, Alecu, Cosmin, Chaussenot, Annabelle, Thomas, Pierre
Superior Title: Revue Neurologique ; volume 179, page S66 ; ISSN 0035-3787
Subject Terms: Neurology (clinical), Neurology
Authors: Chaussenot, Annabelle, Ayrignac, Xavier, Chatron, Nicolas, Granchon-Riolzir, Terry, Labauge, Pierre, Tournier-Lasserve, Elisabeth, Riant, Florence
Superior Title: European Journal of Human Genetics: EJHG; 20240101, Issue: Preprints p1-3, 3p
Authors: Schluth-Bolard, Caroline, Schluth, Diguet, Flavie, Chatron, Nicolas, Rollat-Farnier, Pierre-Antoine, Bardel, Claire, Afenjar, Alexandra, Amblard, Florence, Amiel, Jeanne, Blesson, Sophie, Callier, Patrick, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Cordier, Marie-Pierre, Coubes, Christine, Demeer, Bénédicte, Chaussenot, Annabelle, Demurger, Florence, Devillard, Françoise, Doco-Fenzy, Martine, Dupont, Celine, Dupont, Jean-Michel, Dupuis-Girod, Sophie, Faivre, Laurence, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Guerrot, Anne-Marie, Houlier, Marine, Isidor, Bertrand, Jaillard, Sylvie, Joly-Helas, Géraldine, Kremer, Valérie, Lacombe, Didier, Le Caignec, Cedric, Lebbar, Aziza, Lebrun, Marine, Lesca, Gaetan, Lespinasse, James, Levy, Jonathan, Malan, Valérie, Mathieu-Dramard, Michèle, Masson, Julie, Masurel-Paulet, Alice, Mignot, Cyril, Missirian, Chantal, Morice-Picard, Fanny, Moutton, Sébastien, Nadeau, Gwenaël, Pebrel-Richard, Céline, Odent, Sylvie, Paquis-Flucklinger, Véronique, Pasquier, Laurent, Philip, Nicole, Plutino, Morgane, Pons, Linda, Portnoi, Marie-France, Prieur, Fabienne, Puechberty, Jacques, Putoux, Audrey, Rio, Marlène, Rooryck-Thambo, Caroline, Rossi, Massimiliano, Sarret, Catherine, Satre, Veronique, Siffroi, Jean-Pierre, Till, Marianne, Touraine, Renaud, Toutain, Annick, Toutain, Jérôme, Valence, Stephanie, Verloes, Alain, Whalen, Sandra, Edery, Patrick, Tabet, Anne-Claude, Sanlaville, Damien
Contributors: Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique CHU Lyon (Centre de pathologie de l'Est), Hospices civils de Lyon (HCL), CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Service de Génétique Médicale CHU Necker, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Département de génétique Robert Debré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré Paris, Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal, Toulon, Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional Universitaire Montpellier (CHRU Montpellier), Service de génétique médicale, CHU Amiens-Picardie, Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UniCA), Génétique médicale Centre Hospitalier de Vannes, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA), Pôle Couple-Enfant, Département de Génétique et Procréation, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin AP-HP, Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hôpital Louis Pradel CHU - HCL, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupe Hospitalier Est, Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique EHESP (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Université de Bordeaux (UB), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Université de Lyon, Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, École normale supérieure - Rennes (ENS Rennes), Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique CHU Necker, Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Département de génétique médicale Hôpital de la Timone - APHM, Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Cytogénétique, Centre hospitalier de Valence, CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université Nice Sophia Antipolis - Faculté de Médecine (UNS UFR Médecine), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), Dept of Immunology, Genetics and Pathology, Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire CHU de Saint-Etienne, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie pédiatrique CHU Necker, CHU Bordeaux, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne 2017-2020 (UCA 2017-2020 )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes 2016-2019 (UGA 2016-2019 ), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau APHP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Superior Title: ISSN: 0022-2593.
Subject Terms: intellectual disability, chromosomal rearrangements, whole genome sequencing, structural variation, position effect, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30923172; hal-03863519; https://hal.science/hal-03863519; https://hal.science/hal-03863519/document; https://hal.science/hal-03863519/file/526.full.pdf; PUBMED: 30923172; WOS: 000478880800005
Authors: Fragaki, Konstantina, Chaussenot, Annabelle, Serre, Valerie, Acquaviva, Cecile, Bannwarth, Sylvie, Rouzier, Cecile, Chabrol, Brigitte, Paquis-Flucklinger, Veronique
Superior Title: Molecular Genetics and Metabolism Reports ; volume 21, page 100543 ; ISSN 2214-4269
Subject Terms: Endocrinology, Genetics, Molecular Biology
Authors: Plutino, Morgane, Chaussenot, Annabelle, Rouzier, Cécile, Ait-El-Mkadem, Samira, Fragaki, Konstantina, Paquis-Flucklinger, Véronique, Bannwarth, Sylvie
Contributors: Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (IRCAN), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), This work was made possible by grant to VP-F from the French ministry health.
Superior Title: ISSN: 1471-2350 ; BMC Medical Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-02303724 ; BMC Medical Genetics, 2018, 19 (1), pp.57. ⟨10.1186/s12881-018-0568-y⟩.
Subject Terms: Exome, Mitochondrial disorders, Next generation sequencing, Targeted panel, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology
Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29625556; inserm-02303724; https://inserm.hal.science/inserm-02303724; https://inserm.hal.science/inserm-02303724/document; https://inserm.hal.science/inserm-02303724/file/s12881-018-0568-y.pdf; PUBMED: 29625556; PUBMEDCENTRAL: PMC5889585