Authors: LIU, Wei, WANG, Jinhe, HAO, Yan, SONG, Xinhang, YANG, Yaping, LI, Jing, HE, Jingying, BU, Yanzhen, NIU, Hongxing

Superior Title: Integrative Zoology ; ISSN 1749-4877 1749-4877

Subject Terms: Animal Science and Zoology

Availability: https://doi.org/10.1111/1749-4877.12771

Authors: Yin, Cong, Yang, Yaping, Chen, Xiaona, Yue, Xiafang, Liu, Yangxiaoyue, Xin, Ying

Superior Title: Geoscience Data Journal ; volume 10, issue 2, page 231-245 ; ISSN 2049-6060 2049-6060

Subject Terms: General Earth and Planetary Sciences

Availability: https://doi.org/10.1002/gdj3.155

Authors: Glinton, Kevin E., Hurst, Anna C. E., Bowling, Kevin M., Cristian, Ingrid, Haynes, Devon, Adstamongkonkul, Dusit, Schnappauf, Oskar, Beck, David B., Brewer, Carole, Parikh, Aditi Shah, Shinde, Deepali N., Donaldson, Alan, Brautbar, Ariel, Koene, Saskia, van Haeringen, Arie, Piton, Amélie, Capri, Yline, Furlan, Margherita, Gardella, Elena, Møller, Rikke Steensbjerre, van de Beek, Irma, Zuurbier, Linda, Lakeman, Phillis, Bayat, Allan, Martinez, Julian, Signer, Rebecca, Torring, Pernille M., Engelund, Morten Buch, Gripp, Karen W., Amlie-Wolf, Louise, Henderson, Lindsay B., Midro, Alina T., Tarasów, Eugeniusz, Stasiewicz-Jarocka, Beata, Moskal-Jasinska, Diana, Vos, Paul, Boschann, Felix, Stoltenburg, Corinna, Puk, Oliver, Mero, Inger-Lise, Lossius, Kristine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Acosta Guio, Johanna C., Briceño, Ignacio, Gomez, Alberto, Yang, Yaping, Stankiewicz, Pawel

Subject Terms: epilepsy, chromatin remodeling, microcephaly

Relation: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/33522091/; Glinton, K. E. et al. (2021) ‘Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.’, American journal of medical genetics. Part A, 185(5), pp. 1366–1378. doi:10.1002/ajmg.a.62102.; https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622087; American journal of medical genetics. Part A; PMC8048530

Availability: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62102
https://rde.dspace-express.com/handle/11287/622087

Authors: Glinton, Kevin E., Hurst, Anna C. E., Bowling, Kevin M., Cristian, Ingrid, Haynes, Devon, Adstamongkonkul, Dusit, Schnappauf, Oskar, Beck, David B., Brewer, Carole, Parikh, Aditi Shah, Shinde, Deepali N., Donaldson, Alan, Brautbar, Ariel, Koene, Saskia, van Haeringen, Arie, Piton, Amélie, Capri, Yline, Furlan, Margherita, Gardella, Elena, Møller, Rikke Steensbjerre, van de Beek, Irma, Zuurbier, Linda, Lakeman, Phillis, Bayat, Allan, Martinez, Julian, Signer, Rebecca, Torring, Pernille M., Engelund, Morten Buch, Gripp, Karen W., Amlie‐Wolf, Louise, Henderson, Lindsay B., Midro, Alina T., Tarasów, Eugeniusz, Stasiewicz‐Jarocka, Beata, Moskal‐Jasinska, Diana, Vos, Paul, Boschann, Felix, Stoltenburg, Corinna, Puk, Oliver, Mero, Inger‐Lise, Lossius, Kristine, Mignot, Cyril, Keren, Boris, Acosta Guio, Johanna C., Briceño, Ignacio, Gomez, Alberto, Yang, Yaping, Stankiewicz, Pawel

Superior Title: American Journal of Medical Genetics Part A ; volume 185, issue 5, page 1366-1378 ; ISSN 1552-4825 1552-4833

Subject Terms: Genetics (clinical), Genetics

Availability: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62102

Authors: Wang, Lei, Liu, Pengfei, Bi, Weimin, Sim, Teresa, Wang, Xia, Walkiewicz, Magdalene, Leduc, Magalie Sophie, Meng, Linyan, Xia, Fan, Eng, Christine M., Yang, Yaping, Yuan, Bo, Dai, Hongzheng

Superior Title: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 9, issue 11 ; ISSN 2324-9269 2324-9269

Subject Terms: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology

Availability: https://doi.org/10.1002/mgg3.1792

Authors: Headrick, Andrew T., Rosenfeld, Jill A., Yang, Yaping, Tunuguntla, Hari, Allen, Hugh D., Penny, Daniel J., Kim, Jeffrey J., Landstrom, Andrew P.

Contributors: National Heart, Lung, and Blood Institute, Baylor College of Medicine

Superior Title: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 6 ; ISSN 2324-9269 2324-9269

Availability: https://doi.org/10.1002/mgg3.593

Authors: Pan, Qin, Li, Aoshuang, Zhang, Yuanlu, Yang, Yaping, Cheng, Chuanwei

Contributors: National Natural Science Foundation of China, Science and Technology Commission of Shanghai Municipality, Fundamental Research Funds for the Central Universities

Superior Title: Advanced Science ; volume 7, issue 3 ; ISSN 2198-3844 2198-3844

Availability: https://doi.org/10.1002/advs.201902235

Authors: Shayota, Brian J., Le, Nhon T., Bekheirnia, Nasim, Rosenfeld, Jill A., Goldstein, Amy C., Moritz, Michael, Bartholomew, Dennis W., Pastore, Matthew T., Xia, Fan, Eng, Christine, Yang, Yaping, Lamb, Dolores J., Scaglia, Fernando, Braun, Michael C., Bekheirnia, Mir Reza

Contributors: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health

Superior Title: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 7, issue 12 ; ISSN 2324-9269 2324-9269

Subject Terms: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology

Availability: https://doi.org/10.1002/mgg3.973

Authors: Vossaert, Liesbeth, Wang, Qun, Salman, Roseen, Zhuo, Xinming, Qu, Chunjing, Henke, David, Seubert, Ron, Chow, Jennifer, U'ren, Lance, Enright, Brennan, Stilwell, Jackie, Kaldjian, Eric, Yang, Yaping, Shaw, Chad, Levy, Brynn, Wapner, Ronald, Breman, Amy, Veyver, Ignatia Van den, Beaudet, Arthur

Contributors: Medical and Molecular Genetics, School of Medicine

Superior Title: Publisher

Subject Terms: subchromosomal abnormalities, prenatal testing, trophoblasts

File Description: application/pdf

Relation: Prenatal Diagnosis; Vossaert, L., Wang, Q., Salman, R., Zhuo, X., Qu, C., Henke, D., … Beaudet, A. (2018). Reliable detection of subchromosomal deletions and duplications using cell-based noninvasive prenatal testing. Prenatal Diagnosis, 38(13), 1069–1078. https://doi.org/10.1002/pd.5377; https://hdl.handle.net/1805/19618

Availability: https://doi.org/10.1002/pd.5377
https://hdl.handle.net/1805/19618

Authors: Wang, Xia, Posey, Jennifer E., Rosenfeld, Jill A., Bacino, Carlos A., Scaglia, Fernando, Immken, LaDonna, Harris, Jill M., Hickey, Scott E., Mosher, Theresa M., Slavotinek, Anne, Zhang, Jing, Beuten, Joke, Leduc, Magalie S., He, Weimin, Vetrini, Francesco, Walkiewicz, Magdalena A., Bi, Weimin, Xiao, Rui, Liu, Pengfei, Shao, Yunru, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Y., Jiang, Yunyun, Darilek, Sandra A., Hansen, Adam W., Khayat, Michael M., Pehlivan, Davut, Piard, Juliette, Muzny, Donna M., Hanchard, Neil, Belmont, John W., Van Maldergem, Lionel, Gibbs, Richard A., Eldomery, Mohammad K., Akdemir, Zeynep C., Adesina, Adekunle M., Chen, Shan, Lee, Yi-Chien, Lee, Brendan, Lupski, James R., Eng, Christine M., Xia, Fan, Yang, Yaping, Graham, Brett H., Moretti, Paolo

Contributors: Medical and Molecular Genetics, School of Medicine

Superior Title: PMC

Subject Terms: DDX3X, Intellectual disabilities, Developmental delays

File Description: application/pdf

Relation: Annals of Clinical and Translational Neurology; Wang, X., Posey, J. E., Rosenfeld, J. A., Bacino, C. A., Scaglia, F., Immken, L., … Moretti, P. (2018). Phenotypic expansion in DDX3X - a common cause of intellectual disability in females. Annals of clinical and translational neurology, 5(10), 1277–1285. doi:10.1002/acn3.622; https://hdl.handle.net/1805/19250

Availability: https://doi.org/10.1002/acn3.622
https://hdl.handle.net/1805/19250

Authors: Porter, Kathryn M., Kauffman, Tia L., Koenig, Barbara A., Lewis, Katie L., Rehm, Heidi L., Richards, Carolyn Sue, Strande, Natasha T., Tabor, Holly K., Wolf, Susan M., Yang, Yaping, Amendola, Laura M., Azzariti, Danielle R., Berg, Jonathan S., Bergstrom, Katie, Biesecker, Leslie G., Biswas, Sawona, Bowling, Kevin M., Chung, Wendy K., Clayton, Ellen W., Conlin, Laura K., Cooper, Gregory M., Dulik, Matthew C., Garraway, Levi A., Ghazani, Arezou A., Green, Robert C., Hiatt, Susan M., Jamal, Seema M., Jarvik, Gail P., Goddard, Katrina A. B., Wilfond, Benjamin S.

Contributors: National Human Genome Research Institute

Superior Title: Molecular Genetics & Genomic Medicine ; volume 6, issue 6, page 898-909 ; ISSN 2324-9269 2324-9269

Subject Terms: Genetics (clinical), Genetics, Molecular Biology

Availability: https://doi.org/10.1002/mgg3.453

Authors: Vossaert, Liesbeth, Wang, Qun, Salman, Roseen, Zhuo, Xinming, Qu, Chunjing, Henke, David, Seubert, Ron, Chow, Jennifer, U'ren, Lance, Enright, Brennan, Stilwell, Jackie, Kaldjian, Eric, Yang, Yaping, Shaw, Chad, Levy, Brynn, Wapner, Ronald, Breman, Amy, Van den Veyver, Ignatia, Beaudet, Arthur

Superior Title: Prenatal Diagnosis ; volume 38, issue 13, page 1069-1078 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

Subject Terms: Genetics (clinical), Obstetrics and Gynecology

Availability: https://doi.org/10.1002/pd.5377

Authors: Wang, Xia, Posey, Jennifer E., Rosenfeld, Jill A., Bacino, Carlos A., Scaglia, Fernando, Immken, LaDonna, Harris, Jill M., Hickey, Scott E., Mosher, Theresa M., Slavotinek, Anne, Zhang, Jing, Beuten, Joke, Leduc, Magalie S., He, Weimin, Vetrini, Francesco, Walkiewicz, Magdalena A., Bi, Weimin, Xiao, Rui, Liu, Pengfei, Shao, Yunru, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Y., Jiang, Yunyun, Darilek, Sandra A., Hansen, Adam W., Khayat, Michael M., Pehlivan, Davut, Piard, Juliette, Muzny, Donna M., Hanchard, Neil, Belmont, John W., Van Maldergem, Lionel, Gibbs, Richard A., Eldomery, Mohammad K., Akdemir, Zeynep C., Adesina, Adekunle M., Chen, Shan, Lee, Yi‐Chien, Lee, Brendan, Lupski, James R., Eng, Christine M., Xia, Fan, Yang, Yaping, Graham, Brett H., Moretti, Paolo

Contributors: National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health

Superior Title: Annals of Clinical and Translational Neurology ; volume 5, issue 10, page 1277-1285 ; ISSN 2328-9503 2328-9503

Subject Terms: Neurology (clinical), General Neuroscience

Availability: https://doi.org/10.1002/acn3.622

Authors: Sun, Lian, Wang, Honglei, Yan, Xingheng, Li, Wudi, Xie, Haijiao, Yang, Yaping, Yu, Jinshan, Zhou, Xingui

Superior Title: ChemSusChem ; volume 16, issue 2 ; ISSN 1864-5631 1864-564X

Subject Terms: General Energy, General Materials Science, General Chemical Engineering, Environmental Chemistry

Availability: https://doi.org/10.1002/cssc.202201721

Authors: Isidor, Bertrand, Küry, Sébastien, Rosenfeld, Jill A., Besnard, Thomas, Schmitt, Sébastien, Joss, Shelagh, Davies, Sally J., Lebel, Robert Roger, Henderson, Alex, Schaaf, Christian P., Streff, Haley E., Yang, Yaping, Jain, Vani, Chida, Nodoka, Latypova, Xenia, Caignec, Cédric Le, Cogné, Benjamin, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Denommé, Anne-Sophie, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Toutain, Annick, Piton, Amélie, Dina, Christian, Donnart, Audrey, Lindenbaum, Pierre, Charpentier, Eric, Redon, Richard, Iemura, Kenji, Ikeda, Masanori, Tanaka, Kozo, Bézieau, Stéphane

Contributors: Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), NHS Greater Glasgow & Clyde Glasgow (NHSGGC), University Hospital of Wales (UHW), SUNY Upstate Medical University, State University of New York (SUNY), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust, Tohoku University Sendai, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Contract grant sponsors: French Ministry of Health and Health Regional Agency from Poitou-Charentes (HUGODIMS, 2013, RC14_0107), Japanese Society of Promotion of Science, Ministry of Education Culture, Sports, Science and Technology of Japan, Project for Development of Innovative Research on Cancer Therapeutics (P-Direct), The Japan Agency for Medical Research and Development, Takeda Science Foundation.

Superior Title: ISSN: 1059-7794.

Subject Terms: HP1, Intellectual disability, CHAMP1, kinetochores, microcephaly, Microtubules, POGZ, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26751395; hal-01259225; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225/file/De%20Novo%20Truncating%20Mutations%20in%20the%20kinetochore-microtubules%20Isidor_et_al-2016-Human_Mutation.pdf; PUBMED: 26751395

Availability: https://doi.org/10.1002/humu.22952
https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225
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Authors: Isidor, Bertrand, Küry, Sébastien, Rosenfeld, Jill A., Besnard, Thomas, Schmitt, Sébastien, Joss, Shelagh, Davies, Sally J., Lebel, Robert Roger, Henderson, Alex, Schaaf, Christian P., Streff, Haley E., Yang, Yaping, Jain, Vani, Chida, Nodoka, Latypova, Xenia, Caignec, Cédric Le, Cogné, Benjamin, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Denommé, Anne-Sophie, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Toutain, Annick, Piton, Amélie, Dina, Christian, Donnart, Audrey, Lindenbaum, Pierre, Charpentier, Eric, Redon, Richard, Iemura, Kenji, Ikeda, Masanori, Tanaka, Kozo, Bézieau, Stéphane

Contributors: Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), NHS Greater Glasgow & Clyde Glasgow (NHSGGC), University Hospital of Wales (UHW), SUNY Upstate Medical University, State University of New York (SUNY), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust, Tohoku University Sendai, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Contract grant sponsors: French Ministry of Health and Health Regional Agency from Poitou-Charentes (HUGODIMS, 2013, RC14_0107), Japanese Society of Promotion of Science, Ministry of Education Culture, Sports, Science and Technology of Japan, Project for Development of Innovative Research on Cancer Therapeutics (P-Direct), The Japan Agency for Medical Research and Development, Takeda Science Foundation.

Superior Title: ISSN: 1059-7794.

Subject Terms: HP1, Intellectual disability, CHAMP1, kinetochores, microcephaly, Microtubules, POGZ, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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Availability: https://doi.org/10.1002/humu.22952
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Authors: Isidor, Bertrand, Küry, Sébastien, Rosenfeld, Jill A., Besnard, Thomas, Schmitt, Sébastien, Joss, Shelagh, Davies, Sally J., Lebel, Robert Roger, Henderson, Alex, Schaaf, Christian P., Streff, Haley E., Yang, Yaping, Jain, Vani, Chida, Nodoka, Latypova, Xenia, Caignec, Cédric Le, Cogné, Benjamin, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Denommé, Anne-Sophie, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Toutain, Annick, Piton, Amélie, Dina, Christian, Donnart, Audrey, Lindenbaum, Pierre, Charpentier, Eric, Redon, Richard, Iemura, Kenji, Ikeda, Masanori, Tanaka, Kozo, Bézieau, Stéphane

Contributors: Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), NHS Greater Glasgow & Clyde Glasgow (NHSGGC), University Hospital of Wales (UHW), SUNY Upstate Medical University, State University of New York (SUNY), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust, Tohoku University Sendai, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Contract grant sponsors: French Ministry of Health and Health Regional Agency from Poitou-Charentes (HUGODIMS, 2013, RC14_0107), Japanese Society of Promotion of Science, Ministry of Education Culture, Sports, Science and Technology of Japan, Project for Development of Innovative Research on Cancer Therapeutics (P-Direct), The Japan Agency for Medical Research and Development, Takeda Science Foundation.

Superior Title: ISSN: 1059-7794.

Subject Terms: HP1, Intellectual disability, CHAMP1, kinetochores, microcephaly, Microtubules, POGZ, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26751395; hal-01259225; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225/file/De%20Novo%20Truncating%20Mutations%20in%20the%20kinetochore-microtubules%20Isidor_et_al-2016-Human_Mutation.pdf; PUBMED: 26751395

Availability: https://doi.org/10.1002/humu.22952
https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225
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Authors: Isidor, Bertrand, Küry, Sébastien, Rosenfeld, Jill A., Besnard, Thomas, Schmitt, Sébastien, Joss, Shelagh, Davies, Sally J., Lebel, Robert Roger, Henderson, Alex, Schaaf, Christian P., Streff, Haley E., Yang, Yaping, Jain, Vani, Chida, Nodoka, Latypova, Xenia, Caignec, Cédric Le, Cogné, Benjamin, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Denommé, Anne-Sophie, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Toutain, Annick, Piton, Amélie, Dina, Christian, Donnart, Audrey, Lindenbaum, Pierre, Charpentier, Eric, Redon, Richard, Iemura, Kenji, Ikeda, Masanori, Tanaka, Kozo, Bézieau, Stéphane

Contributors: Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (CHU Nantes), NHS Greater Glasgow & Clyde Glasgow (NHSGGC), University Hospital of Wales (UHW), SUNY Upstate Medical University, State University of New York (SUNY), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust, Tohoku University Sendai, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers = Poitiers University Hospital (CHU de Poitiers La Milétrie )-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), ITX - unité de recherche de l'institut du thorax (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Contract grant sponsors: French Ministry of Health and Health Regional Agency from Poitou-Charentes (HUGODIMS, 2013, RC14_0107), Japanese Society of Promotion of Science, Ministry of Education Culture, Sports, Science and Technology of Japan, Project for Development of Innovative Research on Cancer Therapeutics (P-Direct), The Japan Agency for Medical Research and Development, Takeda Science Foundation.

Superior Title: ISSN: 1059-7794.

Subject Terms: HP1, Intellectual disability, CHAMP1, kinetochores, microcephaly, Microtubules, POGZ, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26751395; hal-01259225; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225/file/De%20Novo%20Truncating%20Mutations%20in%20the%20kinetochore-microtubules%20Isidor_et_al-2016-Human_Mutation.pdf; PUBMED: 26751395

Availability: https://doi.org/10.1002/humu.22952
https://univ-rennes.hal.science/hal-01259225
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Authors: Isidor, Bertrand, Küry, Sébastien, Rosenfeld, Jill A., Besnard, Thomas, Schmitt, Sébastien, Joss, Shelagh, Davies, Sally J., Lebel, Robert Roger, Henderson, Alex, Schaaf, Christian P., Streff, Haley E., Yang, Yaping, Jain, Vani, Chida, Nodoka, Latypova, Xenia, Caignec, Cédric Le, Cogné, Benjamin, Mercier, Sandra, Vincent, Marie, Colin, Estelle, Bonneau, Dominique, Denommé, Anne-Sophie, Parent, Philippe, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Odent, Sylvie, Toutain, Annick, Piton, Amélie, Dina, Christian, Donnart, Audrey, Lindenbaum, Pierre, Charpentier, Eric, Redon, Richard, Iemura, Kenji, Ikeda, Masanori, Tanaka, Kozo, Bézieau, Stéphane

Contributors: Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Service de Génétique, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Baylor College of Medicine (BCM), Baylor University, Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique Nantes, Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), NHS Greater Glasgow & Clyde Glasgow (NHSGGC), University Hospital of Wales, SUNY Upstate Medical University, State University of New York (SUNY), Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust, Tohoku University Sendai, Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de génétique Tours, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Contract grant sponsors: French Ministry of Health and Health Regional Agency from Poitou-Charentes (HUGODIMS, 2013, RC14_0107), Japanese Society of Promotion of Science, Ministry of Education Culture, Sports, Science and Technology of Japan, Project for Development of Innovative Research on Cancer Therapeutics (P-Direct), The Japan Agency for Medical Research and Development, Takeda Science Foundation.

Superior Title: ISSN: 1059-7794.

Subject Terms: HP1, Intellectual disability, CHAMP1, kinetochores, microcephaly, Microtubules, POGZ, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

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Availability: https://doi.org/10.1002/humu.22952
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Authors: Breman, Amy M., Chow, Jennifer C., U'Ren, Lance, Normand, Elizabeth A., Qdaisat, Sadeem, Zhao, Li, Henke, David M., Chen, Rui, Shaw, Chad A., Jackson, Laird, Yang, Yaping, Vossaert, Liesbeth, Needham, Rachel H. V., Chang, Elizabeth J., Campton, Daniel, Werbin, Jeffrey L., Seubert, Ron C., Van den Veyver, Ignatia B., Stilwell, Jackie L., Kaldjian, Eric P., Beaudet, Arthur L.

Contributors: Baylor College of Medicine

Superior Title: Prenatal Diagnosis ; volume 36, issue 11, page 1009-1019 ; ISSN 0197-3851 1097-0223

Subject Terms: Genetics (clinical), Obstetrics and Gynecology

Availability: https://doi.org/10.1002/pd.4924